KI-gestützte Porphyrie-Identifikation in Chemnitzer Krankenakten

Seltene Erkrankungen, wie akute hepatische Porphyrien, werden leider häufig übersehen oder zu spät diagnostiziert. Dies führt nicht selten zu schweren Komplikationen, schwersten Schmerzen, Traumatisierung und zu irreversiblen Schäden, die bei frühzeitiger Diagnose verhindert werden können.

Unser Forschungsprojekt am Klinikum Chemnitz zielt darauf ab, retrospektiv elektronische Krankenakten zu durchsuchen, um Porphyrie-Verdachtsfälle zu identifizieren.

Wir analysieren Krankheitsmerkmale aus strukturierten und unstrukturierten Daten mithilfe der KI von Symptoma.de, die auf über 20.000 Krankheiten trainiert ist. Wir etablieren hierfür eine lokale KI-Infrastruktur am Klinikum, um Analysen durchzuführen, ohne dass die Akten das Krankenhaus verlassen. Die Akten werden zudem vorab anonymisiert, bevor die KI nach Mustern sucht, die auf Porphyrie hindeuten. Das Klinikum Chemnitz, mit Deutschlands größter Porphyrie-Kohorte, entfernt Diagnosen vor der Analyse. KI-identifizierte Verdachtsfälle werden von Porphyrie-Spezialisten manuell geprüft und bewertet, um die Leistungsfähigkeit des Algorithmus zu evaluieren. Besonders interessant ist dabei, wie viele bereits diagnostizierte Porphyrie-Patienten die KI blind identifizieren kann.

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrich Stölzel

Klinikum Chemnitz
Chemnitz